Detalles de la búsqueda
1.
Spanish cohort of VEXAS syndrome: clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism.
Ann Rheum Dis
; 82(12): 1594-1605, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37666646
2.
Osteoporosis related to WNT1 variants: a not infrequent cause of osteoporosis.
Osteoporos Int
; 34(2): 405-411, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36396825
3.
Early kinetics of donor-derived cell-free DNA after transplantation predicts renal graft recovery and long-term function.
Nephrol Dial Transplant
; 39(1): 114-121, 2023 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37715343
4.
Musculoskeletal pain and muscular weakness as the main symptoms of adult hypophosphatasia in a Spanish cohort: clinical characterization and identification of a new ALPL gene variant.
J Bone Miner Metab
; 41(5): 654-665, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37351650
5.
Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 359-368, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273710
6.
Chilblains outbreak during COVID-19 pandemic: A Type-I interferonopathy?
Pediatr Allergy Immunol
; 33(10): e13860, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36282139
7.
Novel evidences of atypical manifestations in cryopyrin-associated periodic syndromes.
Clin Exp Rheumatol
; 35 Suppl 108(6): 27-31, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28079503
8.
Enantioselective Synthesis of Vicinal (R,R)-Diols by Saccharomyces cerevisiae Butanediol Dehydrogenase.
Appl Environ Microbiol
; 82(6): 1706-1721, 2016 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26729717
9.
Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.
Ann Rheum Dis
; 74(3): 603-10, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24326009
10.
Waves of early transcriptional activation and pluripotency program initiation during human preimplantation development.
Development
; 138(17): 3699-709, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21775417
11.
A novel phenotype variant of severe congenital neutropenia caused by G6PC3 deficiency.
Pediatr Blood Cancer
; 60(7): E29-31, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23441086
12.
Somatic NOD2 mosaicism in Blau syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 136(2): 484-7.e2, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25724124
13.
Implementation of an open-source robotic platform for SARS-CoV-2 testing by real-time RT-PCR.
PLoS One
; 16(7): e0252509, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34260637
14.
Homozygous R136S mutation in PRNP gene causes inherited early onset prion disease.
Alzheimers Res Ther
; 13(1): 176, 2021 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663460
15.
Similarities and differences between the immunopathogenesis of COVID-19-related pediatric multisystem inflammatory syndrome and Kawasaki disease.
J Clin Invest
; 131(6)2021 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497356
16.
Pyruvate kinase deficiency and severe congenital hemolytic anemia in a double heterozygous patient with paternal transmission of an early germ-line de novo mutation.
Am J Hematol
; 90(12): E217-9, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26315463
17.
Hypophosphatasia: A Novel Mutation Associated with an Atypical Newborn Presentation
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 12(1): 104-108, 2020 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929401
18.
Massively parallel sequencing reveals maternal somatic IL2RG mosaicism in an X-linked severe combined immunodeficiency family.
J Allergy Clin Immunol
; 132(3): 741-743.e2, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23683512
19.
Incidence of Mutations in the ALPL, GGPS1, and CYP1A1 Genes in Patients With Atypical Femoral Fractures.
JBMR Plus
; 3(1): 29-36, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30680361
20.
Biallelic loss-of-function LACC1/FAMIN Mutations Presenting as Rheumatoid Factor-Negative Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis.
Sci Rep
; 9(1): 4579, 2019 03 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30872671